Diagnóstico laboratorial das trombofilias hereditárias: uma revisão

Abstract

A trombofilia pode ser definida como um distúrbio do equilíbrio da hemostasia, que determina um aumento na predisposição ao desenvolvimento de trombose. As trombofilias hereditárias relacionadas a coagulação apresentam uma anormalidade genética, que são mutações que resultam em deficiência dos inibidores naturais da coagulação e mutações com aumento do nível/função dos fatores de coagulação. Essas trombofilias incluem a deficiência de antitrombina III (ATIII), de proteína C, proteína S, resistência à proteína C ativada causada pela molécula anormal do fator V de Leiden, mutações no gene da protrombina G20210A e Hiper-homocisteinemia. As doenças tromboembólicas são cosmopolitas e uma das causas mais comuns de morbidade, incapacitação e mortalidade. O estudo de revisão sobre as trombofilias hereditárias utilizou 31 artigos que tiveram suas buscas realizadas nas bases de dados PubMed, Scielo e Medline, pesquisados durante o período de 2000 à 2016 com o objetivo de permitir um maior conhecimento acerca de mecanismo que desencadeiam essas anormalidades genéticas e sua associação com doença tromboembólica, bem como os relatar os métodos laboratoriais usados na investigação diagnóstica.